Detalles de la búsqueda
1.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045343
2.
Chromatin remodeler Arid1a regulates subplate neuron identity and wiring of cortical connectivity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(21)2021 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34011608
3.
USP7 Acts as a Molecular Rheostat to Promote WASH-Dependent Endosomal Protein Recycling and Is Mutated in a Human Neurodevelopmental Disorder.
Mol Cell
; 59(6): 956-69, 2015 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365382
4.
Clinical Usefulness of Blenderized Food for Selenium Deficiency in Pediatric Patients with Severe Motor and Intellectual Disabilities.
Ann Nutr Metab
; 78(6): 345-351, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700713
5.
MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus.
PLoS Genet
; 13(8): e1006957, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28859103
6.
Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(2): 363-72, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833329
7.
Morphometric MRI features and surgical outcome in patients with epilepsy related to hippocampal sclerosis and low intellectual quotient.
Epilepsy Behav
; 82: 144-149, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625365
8.
Haploinsufficiency of Dmxl2, encoding a synaptic protein, causes infertility associated with a loss of GnRH neurons in mouse.
PLoS Biol
; 12(9): e1001952, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25248098
9.
[A Multi-arm Placebo-controlled Study with Glutamic Acid Conducted in Rostock in 1953/1954]. / Eine Rostocker Placebo-kontrollierte mehrarmige Studie mit Glutaminsäure bei Kindern und Jugendlichen 1953/54.
Prax Kinderpsychol Kinderpsychiatr
; 66(7): 516-525, 2017 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-29557312
10.
Deep Brain Stimulation in Pathological Aggression.
Stereotact Funct Neurosurg
; 93(5): 310-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26227081
11.
Deep brain stimulation may be a viable option for resistant to treatment aggression in children with intellectual disability.
CNS Neurosci Ther
; 29(7): 2010-2017, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36890650
12.
EEG-fMRI reveals activation of brainstem and thalamus in patients with Lennox-Gastaut syndrome.
Epilepsia
; 52(4): 766-74, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21275978
13.
Posterior hypothalamus as a target in the treatment of aggression: From lesioning to deep brain stimulation.
Handb Clin Neurol
; 182: 95-106, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34266615
14.
A functional genomics pipeline identifies pleiotropy and cross-tissue effects within obesity-associated GWAS loci.
Nat Commun
; 12(1): 5253, 2021 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34489471
15.
Maturational changes in cerebral function in infants determined by 18FDG positron emission tomography.
Science
; 231(4740): 840-3, 1986 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3945811
16.
Loss of function of NCOR1 and NCOR2 impairs memory through a novel GABAergic hypothalamus-CA3 projection.
Nat Neurosci
; 22(2): 205-217, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664766
17.
[Treatment of refractory aggressiveness by amygdalotomy and posteromedial hypothalamotomy by radiofrequency]. / Tratamiento de la agresividad refractaria mediante amigdalotomia e hipotalamotomia posteromedial por radiofrecuencia.
Rev Neurol
; 68(3): 91-98, 2019 Feb 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30687915
18.
Parasagittal lesions and ulegyria in hypoxic-ischemic encephalopathy: neuroimaging findings and review of the pathogenesis.
J Child Neurol
; 23(1): 51-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18160553
19.
An open-label proof-of-concept study of intrathecal autologous bone marrow mononuclear cell transplantation in intellectual disability.
Stem Cell Res Ther
; 9(1): 19, 2018 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29386049
20.
[Reflections on mental retardation and congenital hypothyroidism: effects of trace mineral deficiencies]. / Réflexions sur le retard mental et le crétinisme de l'hypothyroïdie congénitale et de la carence des minéraux à l'état de traces.
Sante
; 17(1): 41-50, 2007.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17897901